Nadir Hastalıklar

Nadir Hastalıklar, tüm toplumlarda 2000/1 ya da daha az kişide görülen çoğu ilerleyici, metabolik, kronik ve bazıları ölümcül olabilen toplumsal bir halk sağlığı sorunudur.

Günümüzde yaklaşık 7000 nadir hastalık grubunda hastalık tespit edilmiştir. Nadir hastalıkların %72’si genetik geçişli olup, diğerleri enfeksiyon, alerji ve çevresel faktörler sonucunda olduğu tanımlanmıştır. Nadir bir hastalığa sahip bireylerin ortalama %50’sini çocuklar oluşturmaktadır. Ne yazık ki, nadir hastalığa sahip çocukların %30’u çok erken yaşamını yitirmektedir. Dolayısıyla, ölümlerin en temel sebebi %95’inin tedavisinin olmamasından kaynaklanmaktadır. Dünya nüfusunun %3,5 – %5,9’unu etkileyen nadir hastalıklar; küresel olarak etkilenen 263 – 446 milyon kişi, Türkiye’de 16/1’inde görülürken yaklaşık 5 milyon kişi nadir bir hastalığa sahiptir.

Her bir hastalığın kendine ait bir özelliği olan en nadir hastalıklar; sadece hastalıktan hastalığa değil, aynı hastalığa sahip hastadan hastaya değişen çok çeşitli belirti ve bulgularla karakterize edilmektedir. Dolayısıyla, nadir hastalık sahibi bireyler; özel bakım ve tedavi yöntemleri, ilaçlar, sarf malzemeler, özel besinler ve tıbbi cihazlara gereksinim duymaktadır. Hastalıklar nadir olarak görülse de, ortaya çıkan sonuçlar hasta ve ailelerin yanı sıra toplumsal açıdan çok ağır sonuçlar görülmektedir. Dünyada nadir görülen hastalıklarda, farklı hasta grupları ile hasta sayısının az olmasından kaynaklı tedavi için gereken ilaçların olmaması ya da az miktarda üretilen ilaçların pahalı ve nadir bulunmasının yanı sıra tanı ve tedavi sürecinin zorluklarından kaynaklanan sorunlar nedeniyle toplumsal bir halk sağlığı sorunu olduğunu göstermektedir.

Nadir hastalıklara karşı bilinci artırmak, farkındalık yaratmak ve dikkat çekmek amacıyla 2008 yılında nadir bir gün olan ve her dört yılda bir denk gelen 29 Şubat günü farkındalık günü olarak ilan edilmiştir. Böylelikle Şubat ayının son günü, Dünya Nadir Hastalıklar Günü olarak kabul edilmektedir.

Nadir Hastalıklar Listesi

I

I