Hipokratist Sağlık Ansiklopedisi
İlgili Makaleler
Hemofili, vücudun kan pıhtılaşması yeteneğini bozan, ciddi kanamalara yol açan kalıtsal bir genetik hastalıktır. İnsanların bir sakatlıktan sonra daha uzun süre kanamalarına, kolay morarmaya ve eklemlerin veya beynin içinde kanama riskinin artmasına neden olur. Hemofili terimi, 1828 yılında Zürih Üniversitesi‘nden Friedrich Hopff tarafından yazılmış bir durumun tarifinde kullanılan “hemorafilik” teriminden türemiştir .
Hemofiliyi ilk olarak tanımlayan onuncu yüzyılda yaşayan, ilk tıp uzmanlarından Ebu’l Kasım El-Zehravi; küçük travmalara bağlı sadece erkeklerde görülen kanamadan ölen ailelerin tanımlamıştır. Hastalıkla ilgili birçok tanımlayıcı ve pratik referanslar tarihsel yazılar boyunca ortaya çıkarken, bilimsel analiz ondokuzuncu yüzyılın başlarına kadar başlamamıştır. 1803 yılında Philadelphia’lı doktor olan John Conrad Otto, belirli ailelerde var olan hemorajik bir eğilim olarak etkilenen “kanama” olarak adlandırdığı; bozukluğun kalıtsal olduğunu ve çoğunlukla erkekleri etkilediğini ve erkeklerde görülme sıklığı kadınlara göre çok daha fazla olduğu bir makale yayınladı. Otto, ikinci makalesinde X’e bağlı bir genetik bozukluğun önemli özelliklerini tanımlamıştır.
Başlıca 2 tip hemofili vardır:
- Hemofili A’da faktör 8
- Hemofili B’de ise faktör 9
Hemofili, yaşam boyu süren bir durumdur. Buna anormal bir gen neden olur. Anne-babalar bu anormal geni çocuğuna geçirir. Bu vakalardan bazılarında ebeveynler yalnızca taşıyıcı olup, hastalığa ait belirtileri olmadığından bu anormal genin kendilerinde bulunduğunu bilmiyor olabilirler. Hemofili belirtileri, hafif bir hastalık vakası olarak bir kazadan sonra veya ameliyat sırasında ortaya çıkabilir. Uzun süreli baş ağrıları, nöbetler veya bir eklem içinde ve beyinde kanama ile bilinç düzeyinin azalması kalıcı hasara neden olabilir.
