Hemoglobinopati

Hemoglobinopati; kırmızı kan hücrelerinde bulunan, demir açısından zengin bir protein olan hemoglobin molekülündeki ağırlığı yüksek protein globin zincirlerinden birinin yapısında anormalliğe yol açan genetik bir bozukluktur.

Hemoglobinopati

İnsan vücudunda önemli bir işleve sahip olan hemoglobinlerin kalıtsal olarak geçen genlerde değişime uğraması ve işlevinin bozulmasına Hemoglobinopati adı verilmektedir. Hemoglobinopatilerin birçok çeşidi bulunmakla birlikte Akdeniz ülkeleriyle birlikte Türkiye’de de sık görülen; toplumda en yaygın olarak bilinen ve Akdeniz Anemisi olarak bilinen Talasemi ve Orak Hücreli Anemidir.

Talasemi ve Orak Hücreli Anemisi bulaşıcı olmamasının yanında; temas ya da başka bir şekilde bulaşmayan kalıtsal bir özelliktir.

Talasemi

Vücudun yeterli miktarda ve yüksek kalitede kan üretimini engelleyen ve bununla birlikte sürekli olarak kan nakli gerektiren önemli bir hastalıktır. Talasemi, kalıtsal bir hastalık olmasına rağmen, önlenebilir bir hastalıktır.

Talasemi Belirtileri

Bebeklerde 3 – 4 aylık olduğunda; halsizlik, huzursuzluk, iştahsızlık ve solgunlukla kendini göstermeye başlamaktadır. Bebek 6 aylığa geldiğinde; dalak – karaciğer büyümesi nedeniyle karın şişliği ile birlikte ateşlenme, iskelet sisteminde değişiklik, kafa ve yüz bölgesindeki kemiklerden başlayarak tüm kemik yapısında değişiklik ve bununla birlikte tipik bir yüz görünümü ortaya çıkmaktadır.

Talasemi Taşıyıcılığı

Talasemi Minör adı verilen talasemi taşıyıcılığında hastalık belirti göstermemekte olup; kan testi yaptırmadan ya da hasta çocuk sahibi olana kadar kişi hasta olduğunun farkına varamamaktadır. Taşıyıcılık sadece anne ya da babada olması durumunda, hasta çocuk doğma riski bulunmamasına rağmen; % 50 oranında taşıyıcı çocuk doğma riski bulunmaktadır. Her iki ebeveynde de taşıyıcılık tespit edilmesi durumunda ise; %25 hasta çocuk, %25 sağlam çocuk ve %50 oranında taşıyıcı çocuk doğma riski ortaya çıkmaktadır.

Talasemi İntermedia

Talasemi hastalığının hafif seyreden tipi olan Talasemi İntermedia belirtileri; 2 – 4 yaşlarında ortaya çıkmakta olup, hastanın bedeninde gösterdiği bulgulara göre tedavi edilmektedir.

Talasemi Majör

Talasemi hastalığının en ağır seyreden ve bunun yanında hastalığın gösterdiği belirtilere göre tedavi oluşturulan tipidir. Dalak ve karaciğer büyümesi en önemli bulguları arasında olup; vücutta oluşan kansızlığa bağlı olarak sık aralıklarla kan nakli yapılması hastayı yormasının yanında hastalığın kesin çözüm için uygun bir ilik nakli gerekmektedir.

Orak Hücreli Anemi

Orak Hücreli Anemisi; hemoglobinin bir bölümü kırmızı kan hücrelerini sert ve orak şekline dönüştüren çubuk benzeri yapılar oluşturmaktadır. Bu hücreler küçük kan damarlarını tıkayarak bir takım organların ya da dokuların yeterli oksijen almasını engellemektedir. Bu durumla birlikte, hasta şiddetli ağrı ataklarına neden olabilmektedir. Hemoglobin genindeki bir değişimden kaynaklanmakta ve bunun birlikte bu durumda alyuvarlar yeterli oksijeni taşıyamaz hale gelmektedir.

Orak Hücreli Anemi Belirtileri

Kemiklerde, kaslarda ya da karında uzun süren şiddetli ağrı, halsizlik, nefes darlığı, solgunluk ve bununla birlikte retina dolaşımdaki kırmızı kan hücrelerinden yeterince beslenemediğinde görme sorunları ya da körlük, karaciğerde işlev bozukluğuna bağlı sarılık nedeniyle derinin ve gözlerin sararmasının yanı sıra çocuklarda dalak büyümesi görülmektedir. Çocuklarda büyüme, gelişmenin gecikmesi ve bununla birlikte; enfeksiyonlara yatkınlık, beyindeki küçük kan damarlarının beynin belli bölümlerinde hasara neden olabilecek biçimde daralması ya da tıkanmasına bağlı inme, enfeksiyonun ya da akciğerde sıkışıp kalan orak hücrelerin neden olduğu komplikasyonlar oluşabilmektedir.

Orak Hücreli Anemi Tedavisi

Bebeklerde antibiyotikler, enfeksiyonları önlemeye yardımcı olmasının yanında; ağız veya damar yoluyla alınan ağrı kesiciler, sıvılar ve oksijen solumak ağrı ataklarının tedavisinde yararlı olabilmektedir. Aynı zamanda kan nakli, dolaşımdaki kırmızı kan hücre sayısını artırarak aneminin düzeltilmesine yardımcı olmaktadır. Bir üre analoğu olan hidroksiüre; bazı erişkinlerde yararlı olabilmesine rağmen, çocuklarda tedaviye ilişkin araştırmalar devam etmektedir.

Hemoglobinopati Taşıyıcılığının Teşhis Edilmesi

Hemoglobinopati Taşıyıcılığı kan testi yapılarak teşhis edilebilmektedir. Evlilik öncesi, eş adayları bu testi mutlaka yaptırması gerekmektedir. Öncelikle erkek eş adayından alınacak küçük miktarda kan örneğinde taşıyıcılık ve hastalık taraması yapılmaktadır. Eğer erkek eş adayında taşıyıcılık ya da hastalık saptanması durumunda; kadın eş adayından da kan örneği alınarak taramaya dahil edilmektedir. Tarama evlenme raporu için başvurulduğunda aile hekimleri tarafından yapılmaktadır. Hemoglobinopati hastalığı ya da taşıyıcılığı evliliğe engel bir durum olmamakla birlikte; evlilik öncesi yapılan test evlenmeyi engellemek için değil, taşıyıcılığın tespit edilmesi ve hasta çocukların doğmasını önlemek amacıyla yapılmaktadır.

Hemoglobinopati Hastalığı ya da Taşıyıcılığında Evlilik ve Bebek

Hemoglobinopati hastalığı ya da taşıyıcı bireyler, sağlıklı bir bebeğe sahip olabilmeleri için çiftlerin evlilik öncesi; tarama ile her iki adayın da taşıyıcı olduğunu öğrenmeleri durumunda öncelikle genetik danışmanlık almaları önerilmektedir. Genetik danışmanlık ile çiftlere bebek sahibi olmayı düşündüklerinde; sağlıklı bir bebek dünyaya getirmek için sahip oldukları seçeneklere nerede, nasıl ulaşabilecekleri anlatılmaktadır.

Taşıyıcı çiftler prenatal tanı adı verilen yöntemler kullanılarak sağlıklı bir bebek sahibi olabilmektedir. Çiftlerin her ikisi de taşıyıcı olması durumunda; sperm ve yumurtaların ayıklanması ve bunun yanında sağlam dokular birleştirilerek tüp bebek yöntemiyle rahime yerleştirilmektedir. Bu yöntem, aynı zamanda hasta çocuğu olup; kök hücre nakli amacıyla doku uyumlu kardeş yapmak isteyen çiftler içinde kullanılabilmektedir.

Hemoglobinopati Tarihçesi

Hemoglobin bozuklukları ilk kez 1910 yılında ABD’nin Illinois eyaleti Chicago şehrinde bulunan Rush Üniversitesi Tıp Fakültesi‘nden Amerikalı doktor ve tıp profesörü James Bryan Herrick tarafından Karayipler‘de bir ada ülkesi olan Grenada‘dan bir diş hekimliği öğrencisinin kan filmindeki orak şeklindeki kırmızı kan hücrelerinin bulunmasıyla başlamıştır. Öğrencinin hastalığına ilişkin tanımı; uzun yıllar “Herrick “Sendromu” olarak anılmasının ardından daha sonra orak hücre hastalığı olarak tanımlanmıştır.

Talasemi, 1925 yılında Amerikalı çocuk doktoru Thomas Benton Cooley tarafından “Cooley Anemisi” olarak tanımlanmıştır. 1932 yılında Amerikalı patolog olan George Whipple ve Pediyatrist William Bradford yayınlarında Talasemi terimini kullanmıştır. 1950-1960 yılları arasında değişik ülkelerden bir çok uzman talasemiyi tanımlamıştır.

Eski Yunanca “Thalassa: Deniz” ve “Emia: Kan kelimelerinin birleşmesinden köken alarak; “Thalassanameia: Denizanemisi” veya deniz kenarında görüldüğü için “Deniz kenarında görülen anemi“ anlamında kullanılmıştır.

Türkiye’de Hemoglobinopati Tarihi

Türkiye’de hemoglobin bozuklukları ilk olarak 1947 – 1952 yılları arasında talasemi ve orak hücreli anemi bölgesi olan Mersin‘de Memleket Hastanesindeki çalışmaları sonrasında İstanbul Tıp Fakültesi‘nden Prof. Dr. Muzaffer Aksoy’un 1966 yılında talasemi ve anormal hemoglobinler üzerine ilk yayınını bildirmiştir.

Prof. Dr. Ayhan Okçuoğlu Çavdar ve Prof. Dr. Ayten Arcasoy tarafından sağlıklı Türk toplumunda beta talasemi taşıyıcı sıklığı %2,1 bulunmasının ardından; son yıllara kadar yapılan birçok çalışma ile Türkiye’de yeni hemoglobinler tanınmıştır. Prof. Dr. Çiğdem Altay’ın prenatal tanıyı Türkiye’de ilk kurmasının ardından; preimplantasyon genetik tanının da uygulamaya girmesiyle birlikte doğum öncesi tanıda hedeflenen son noktaya ulaşılmıştır.

Türkiye’de 30 Aralık 1993 tarihinde Kalıtsal Kan Hastalıkları ile Mücadele Kanununun çıkması ve bununla birlikte Sağlık Bakanlığı tarafından bazı talasemi merkezleri kurulmuştur. Merkezlerde hastaların tedavileri ve bunun yanında tarama çalışmalarına hız verilmiştir. 24 Ekim 2002 tarihinde Sağlık Bakanlığı ve Ulusal Hemoglobinopati Konseyi tarafından hazırlanan Kalıtsal Kan Hastalığı Yönetmeliği yayınlanmasının ardından 08 Mayıs 2003 tarihinde Sağlık Bakanlığı’nın belirlediği 33 ilde birinci basamak Hemoglobinopati Önleme Programı başlatılmıştır.

Türkiye’de 2005 yılında talasemi ve hemoglobinopatiler konusunda kurulmuş olan beş kurucu dernek Talasemi Federasyonu’nu kurmuştur. Federasyon bünyesinde hastaların, ailelerin ve bu konuda çalışan merkezlerin sorunlarını saptamak ve çözümü yönünde çalışmalar yapmak, talasemi ve hemoglobinopatilerin önlenmesi ve tedavisi konusunda standartlar getirmek, topluma tanıtılmasını sağlamak ve toplam kalite anlayışı çerçevesinde işbirliği, eşgüdüm, standardizasyon, etkinlik ve verimlilik sağlamak ve yurt içi ve yurt dışı toplantılarda ve organizasyonlarda birlikteliği sağlayarak sorunların giderilmesi ve çözümlere ulaşılmasını kolaylaştırmıştır.