Ulusal Fenilketonüri Günü

Ulusal Fenilketonüri Günü; fenilketonüri hastalığı ve tanısında önemli rol oynayan yenidoğan tarama programının bilinirliğini artırmak amacıyla 1992 yılından itibaren Türkiye’de her yıl 1 Haziran günü kutlanmaktadır.

Ulusal Fenilketonüri Gününde özellikle konunun önemini anlatan bazı etkinlikler gerçekleştirilmekte olup; tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır.

Ulusal Fenilketonüri Günü

Ulusal Fenilketonüri Günü kapsamında Fenilketonüri Aile Dernekleri; fenilketonüri hastası olan kişilerle ailelerini bir araya toplayarak tanışmaları ve dayanışma sağlamaları teşvik edilmekte olup; fenilketonürili olan çocuk, genç ve yetişkinler için diyet uygulamaları konusunda yeni gelişmeleri izleme, diyet ürünleri, ilaç ve mama konularında ilgili kurum ve kuruluşlarla ortak çalışmalar yapılmaktadır. Fenilketonürili bireylerin tedavi ve yaşama uyumları gibi konularda; eğitim çalışmaları ve hastalık nedeniyle yeti yitimi gelişen bireyler için özel eğitim ve rehabilitasyon programları hazırlama ve buna ek olarak uygulamak üzere ailelere destek sağlanmaktadır.

Guthrie Testi

İlk olarak yeni doğan taraması 1961 yılında ABD’li mikrobiyolog Dr. Robert Guthrie tarafından yapılmıştır. Günümüzde genellikle “Guthrie Testi” adı verilen karta alınan kanla yeni taramalar yapılmaktadır. Bununla birlikte, Türkiye’de yenidoğan taramasını Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. İmran Özalp tarafından 1983 yılında başlatılmıştır. Aynı zamanda, günümüzde Türkiye’de yenidoğan bebekler yüzde 98’in üzerinde taranmaktadır.

Dünyada halk sağlığı programları içerisinde çok önemli yeri olan yenidoğan tarama programı koruyucu sağlık hizmetidir. Dünyada yenidoğanlarda ilk tarama programı 1962 yılında ABD‘nin Massachusetts eyaletinde Fenilketonüri için başlatılmıştır. Türkiye’de yenidoğan tarama programı Sağlık Bakanlığının sorumluluğunda üniversitelerin tıp fakültelerinin desteğiyle 1987 yılında itibaren “Fenilketonüri Tarama Programı” ile başlatılmıştır.

Fenilketonüri

Fenilketonüri, kanda fenilalanin adı verilen yapısal bir proteinin vücutta metabolize edilmesini sağlayan enzimin eksikliği ile genetik geçişli olarak ortaya çıkan metabolik bir hastalıktır. Özellikle fenilalanin kanda birikerek ve yıkılamaz bir şekilde vücutta zararlı seviyelere yükselebilmekte olup; geri dönüşümsüz beyin hasarı ve buna bağlı zeka geriliği gelişebilmektedir.

Fenilketonüri sıklığı dünya genelinde etnik olarak ve bunun yanında coğrafi bölgeler arasında farklılık göstermektedir. Bununla birlikte, hastalık Amerika’da yenidoğan 1/10.000 ile 1/15.000; Avrupa’da yenidoğan 1/3.000 ile 1/30.000 arasında değişmektedir. Türkiye’de fenilketonüri sıklığı yaklaşık 1/7000 yenidoğanda görülmektedir. Ayrıca, hastalığın sık görülme nedeni akraba evlilikleri olarak gösterilmesinin yanı sıra; her 100 kişiden 4’ü fenilketonüri taşıyıcısıdır. İki taşıyıcının evlenmesi durumunda ise hastalığın oluşma olasılığı artmaktadır.