Generic selectors
Exact matches only
Search in title
Search in content
Search in posts
Search in pages
Yeni
Ana Sayfa / Hastalıklar / SMA Hastalığı

SMA Hastalığı

SMA HastalığıSpinal Musküler Atrofi; hareket için kullanılan iskelet kaslarında güçsüzlük ve zayıflama ile karakterize olan genetik geçişli bir hastalıktır.

Kas hareketini kontrol eden spinal motor nöron adı verilen motor sinir hücrelerinin kaybına yol açarak; vücudun merkezine yakın kasların tutulumu ile birlikte iki taraflı olarak güçsüzlüğe yol açarak ileri derecede güçsüzlüğe ve kas kaybına yol açabilecek kalıtsal hastalıktır. Vücutta çok sayıda kası tutarak kas kaybı ile hareket kabiliyetini etkileyerek, zayıflığa da sebep olan hastalığın kas zayıflığı genellikle yaşla birlikte kötüleşerek yaşam kalitesini oldukça düşürmektedir.

SMA hastalığı altında yatan genetik neden 1995 yılında tanımlanarak; sebep olan, 5. kromozom temelli Survival Motor Nöron – SMN geninin ürettiği proteininin hareket sinir hücrelerinin yaşamını sağlamaması sonucunda istemli kaslar görevini yapamaz hale geldiği belirtilmiştir. SMA hastalıklı bireylerin merkezi sinir sistemi, periferik sinir sistemi ve iskelet kas sisteminin kontrollü kas hareketlerini etkileyen SMA hastalığının kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. SMA hastalığı, Gevşek Bebek Sendromu olarak da anılmakta olup; aynı genlerdeki değişikliklerin neden olduğu doğum öncesi ile birlikte beş farklı tipi bulunmaktadır. SMA tipleri, doğum öncesi, başlangıç ​​yaşı ve kas güçsüzlüğünün şiddetine bağlı olarak farklılık göstermektedir.

SMA Hastalığı Nedir

SMA Hastalığı Tipleri

Tip – 0 SMA

Belirtileri doğumdan önce belirginleşen çok nadir bir form olan azalmış fetal hareketler ile etkilenen fetüs, tipik olarak SMN geninin yalnızca 1 kopyasına sahip olarak yoğun solunum desteği ile genellikle birkaç hafta hayatta kalmaktadır.

Tip – 1 SMA

Werdnig Hoffmann Hastalığı olarak da bilinen, gebeliğin son dönemlerinde fetal hareketlerin yavaşlaması ile gözlenebilmesine rağmen; genellikle 0 – 6 aylık bebeklerde hızlı ve beklenmedik bir başlangıçla gevşek bebek sendromu olarak bilinen hipotonik bebek yaşamın ilk aylarında bilinen ortaya çıkmaktadır. Hareket azlığı, baş kontrolünün olmaması ve solunum yolu enfeksiyonu neticesinde akciğerin daralması ile zatürreye bağlı solunum sisteminin verimsizliği ile beraber solunum desteği almaktadır. Desteksiz oturma, Kol, bacak hareketlerinin azlığı ile birlikte yutma, emme gibi becerilerinin olmamasına rağmen, göz kontağı kurabilmektedir. Bebek ölümlerinde en sık görülen sebepler arasında gösterilen SMA hastalığı; uygun solunum desteği ve tedavi ile beraber ergenlik veya yetişkinliğe kadar yaşam sürebilen en ağır seyirde ilerleyen tipidir.

Tip – 2 SMA

Dubowitz Hastalığı olarak da bilinen, ara form olarak 6 – 18 aylık bebeklerde güçsüzlüğün başlangıcıyla görülen ve gelişimi ile birlikte bir süre oturma pozisyonunu koruyabilen, başlarını kontrol edebilmelerine rağmen desteksiz yürüyememektedir. İlerlemesi, bakımına bağlı değişkenlik göstermekte olup; skolyoz adı verilen omirilik eğriliği görülmesinin yanı sıra el titremesi, kilo kaybı, güçsüzlük ve öksürükle beraber solunum yolu enfeksiyonu görülmektedir. SMA hastalığı tip 2, uygun solunum desteğinin yanı sıra iyi bakım ve tedavi ile beraber yetişkinliğe kadar yaşam sürebilen tipidir.

Tip – 3 SMA

Kugelberg – Welander Hastalığı olarak da bilinen, çocuk formu olarak 12 – 18 aydan sonra gelişimleri normal seyrederken ortaya çıkmaktadır. SMA Tip 3 belirtileri ergenlik dönemine kadar uzayabilen, yaşamlarının bir bölümünde desteksiz yürüyebilmelerine rağmen gelişimi akranlarına göre yavaş olarak ilerlemektedir. Hastalık ilerlemesiyle beraber kas güçsüzlüğü, desteksiz ayağa kalkmakta zorluğu, düşme, kramp, koşamama gibi güçlüklerle karşılaşmanın ardından ileri yaşlarda yürüme yetisini kaybederek; skolyoza bağlı hareketlilik desteğine ihtiyaç ve sık olmasa da solunum yetmezliği görülmektedir. İyi bakım ve tedavi ile beraber yetişkinliğe kadar normal ve normale yakın yaşam sürebilen tipidir

Tip – 4 SMA

Erişkin başlangıç formu olarak 30 yaşından sonra yetişkinlerde SMA hastalığı belirtiler göstermesiyle, diğer tiplere göre daha yavaş ve nadir olarak görülmektedir. Başlangıcı bazı durumlarda tip 3 sınıflandırılmakta olup; kol ve bacak kasları güçsüzlüğü, omirilik eğriliği, zayıflama, titreme, seyirme ile birlikte desteksiz yürüyeme gibi yavaş yavaş seyreden belirtilerle ortaya çıkmaktadır.

SMA Hastalığının Belirtileri

spinal muskuler atrofi - SMA nedirSMA hastalığının belirtileri bireysel faktör, tipi ve şiddetine bağlı olarak değişkenlik göstermektedir. Tip – 1 SMA hastalarında genel olarak güçsüzlüğün yayılmış olarak gösterilmesinin yanında; Tip – 2 SMA ve Tip – 3 SMA hastası ise güçsüzlük gövdeye yakın kaslarda görülmektedir.

SMA belirtileri arasında kaslarda zayıflık başta olmak üzere sırt kaslarının zayıflaması, omurga eğriliği ile beraber kalça, uyluk ve üst sırt kasları gibi vücudun merkezine yakın kasların zayıflaması ile belirgin olarak görülmektedir. Genellikle alt – üst uzuvlardan daha fazla etkilenerek, tendon reflekslerinde azalma gözlemlenmektedir. Spinal Musküler Atrofi Hastalığı; el titremesi, solunum, dil seğirmesi ve yutma için kullanılan kasların etkilendiği vakalarda anormalliklere neden olan özel komplikasyonlar ortaya çıkabilmektedir. Aynı belirtiler farklı hastalıklarda da görülebilmektedir.

5. Kromozom ile ilişkili SMA hastalığında belirtiler ne kadar geç başlar ve vücutta ne kadar çok SMN proteini bulunursa, hastalığın seyri o kadar hafif devam etmektedir. Kromozom 5 temelli SMN eksikliğine bağlı değilse, hastalığın şiddeti ve etkilenen kaslar başlangıçta vücudun merkezinden daha uzak olan distal kasları etkileyebilmektedir.

Başlangıç yaşı, motor fonksiyon seviyesi ve motor nöronlarında ne kadar kullanılabilir protein bulunduğu ile ilişkilidir. SMA hastalığı belirtileri olan bireylerde; görme, işitme, tat, koku ve dokunma duyuları ile zihinsel ve duygusal işlevsellik tamamen normal olarak izlenmektedir.

SMA Hastalığı Teşhisi

SMA hastalığında; hareket ve sinir hücrelerini etkilediğinden genel olarak iki taraflı güçsüzlükle beraber hareket kısıtlılığı oluştuğunda fark edilmektedir. Ebeveynler taşıyıcı olduğunun farkında olmaksızın bebek sahibi olmaya karar verdiklerinde; mutasyona uğramış geninin her iki ebeveynden de bebeğe geçmesi SMA hastalığı nedenleri arasında gösterilmektedir. Ebeveynlerin birinden genetik geçiş olması durumunda SMA oluşmasa da bebekte taşıyıcılık oluşabilmektedir.

Ebeveynler bebeklerinin hareketlerinde anormallik fark etmesinin sonrasında uzman bir nörolog tarafından detaylı olarak hastanın öyküsü, şikayetleriyle beraber; EMG ile sinir ve kas ölçümünün yanı sıra gerekli gördüğü durumlarda hastaya laboratuvar testleri ve radyolojik görüntülemeler uygulanmaktadır. Beyin ve omurilikte elektriksel aktivitenin kol ve bacaklardaki kaslar üzerindeki etkisini ölçümlenmesi ve kan testi ile genetik mutasyon olup olmadığı anlaşılmaktadır.

SMA Hastalığı Tedavisi

SMA hastalığının 2020 yılı itibariyle kesinleşmiş bir tedavisi bulunmamakla birlikte hastalıkla ilgili çalışmalar tüm dünyada devam etmektedir. Hastalığın belirtilerinin azaltılmasına yönelik farklı tedavilere yönelik uygulamalar hastaların yaşam kalitesi artırılabilmektedir. SMA teşhisi sonrasında hasta yakınlarının bakım konusunun yanında evde bakım ile yaşam kalitesinin artırmasına yönelik bilinçlendirilmesi önemli bir rol oynamaktadır. Genellikle SMA Tip 1 ve SMA Tip 2 hastalarında; akciğer enfeksiyonlarından kaynaklı solunumun düzensizliği veya yetersiz olması durumunda hastanın nefes yollarının temizlenmesi gerekmektedir.

Tedavileri arasında, fizik tedavi, beslenme desteği ve solunum için mekanik ventilasyon gibi destekleyici bakım içermektedir. SMA tedavisinde, spinraza olarak pazarlanan Nusinersen, Aralık 2016 tarihinden itibaren bebek ve çocukların tedavisinde kullanılan Food and Drug Administration – FDA tarafından ilk onaylanmış ilaçtır. Omurilik etrafına enjekte edilerek hastalığın ilerlemesini yavaşlatarak kas fonksiyonlarını iyileştiren ilaç; SMA hastalığında son gelişmelerle birlikte 2019 yılından itibaren bir çok ülkede 24 aylıktan küçük çocuklar için bir gen tedavisi olarak onaylanmıştır.

Türkiye’de SMA Hastaları

Türkiye’de 1.300 SMA hastası olduğu tahmin edilmekte olup, Temmuz 2017 tarihinde Sağlık Bakanlığı tarafından onay alan SMA hastalığı ilacı Nusinersen; yüksek maliyeti ile birlikte ilacın etkileri ve yan etkileri tam olarak bilinmemektedir. SMA hastaları üzerindeki etkileri netleşinceye kadar Tip – 1 SMA hastaları için kullanımı uygun görülmektedir.

SMA hastalarının tedavisinde kullanılan SUT‘a tabi ilaçlarının erişimi ile ilgili SGK Başkanlığından; Sosyal Güvenlik Kurumu Sağlık Uygulama Tebliği‘nde Değişiklik Yapılmasına Dair Tebliğ, 20 Ağustos 2020 tarihinde Resmi Gazete’de yayımlanmıştır. Sosyal Sigortalar ve Genel Sağlık Sigortası Kanunu gereği oluşturulan Sağlık Hizmetleri Fiyatlandırma Komisyonu‘nun Sağlık Uygulama Tebliği eki EK-4/C listesinde kayıtlı olan “Spinraza 12 Mg/5Ml 1 VIAL” isimli ilacın fiyatı 73 bin avro olarak belirlenmiştir.

Nusinersen Sodium pozolojisi, SMA Tip-2 veya SMA Tip-3 hastalarında; 0, 14, 28 ve 63’üncü günler olmak üzere 4 doz yükleme ve idame dozlar 4 ayda bir uygulanacaktır. İlk 4 doz için tek sağlık kurulu raporu, idame tedavilerde her bir uygulama için ayrıca sağlık kurulu raporu istenmektedir. Sağlık Bakanlığı Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu İlaçların Kişisel Tedavide Kullanılmalarını Değerlendirme Komisyonu tarafından “İlaç Kullanım Onayı” ile çocuk nörolojisi/nöroloji uzman hekimi tarafından her bir uygulama için ayrıca reçete edilmesi ile bedelleri SGK tarafından karşılanmaktadır.

Hakkında hipokratist

Ayrıca Kontrol Et

Klostrofobi

Klostrofobi

Klostrofobi, genel olarak Anksiyete Bozukluğu olarak sınıflandırılmakta olup; kapalı yer korkusu gibi birçok uyaran durumlar …

Bir cevap yazın