Down Sendromu

Down Sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil; genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisidir. Yanlış hücre bölünmesi sonucunda 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer almasına Down Sendromu denir. İnsan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46’dır. Down sendromlu bireylerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47 olmaktadır. Fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına Down Sendromu denir.

Dünyada 6 milyon civarında Down Sendromlu birey var

Dünyada 6 milyon civarında olduğu, Türkiye‘de Sağlık Bakanlığı‘nın verilerine göre 70.000’in üzerinde Down sendromlu birey olduğu tahmin edilmektedir. Ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur. Ortalama her 800 doğumda bir görülür.

Eğitim

Her çocuk gibi Down sendromlu çocuklar da farklı zekâ seviyesine, yetenek ve kişiliğe sahiptirler. 0-2 ay itibariyle eğitime başlamak son derece önem taşımaktadır. Erken eğitim programları, fizyoterapi, dil terapisi, oyun grupları programlarıyla çocuğun gelişiminin en erken yaştan itibaren desteklenmesi en önemli konudur.

Fiziksel Özellikleri

Down sendromlularda görülen bazı fiziksel özellikler basık burun, çekik küçük gözler, kalın ense, kısa parmaklar ve kıvrık serçe parmak, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olmasıdır. Bu özelliklerin hepsi veya birkaçı görülebilir.

Down sendromunun 3 farklı tipi vardır

Bunlar;

• Trisomy 21
• Translokasyon
• Mozaik

Trizomi 21: Down Sendromlu bireylerin ekstra bir 21. kromozama sahiptir. Down sendromlu bireylerin % 94’ü bu gruptadır.

Translokasyon: Down Sendromlu bireylerin ekstra 21. kromozom başka bir kromozoma bağlanır. Down sendromlu bireylerin %4’ü bu gruptadır.

Mozaik: Down Sendromlu bireylerin hücrelerin bir kısmı ekstra bir 21. Kromozama sahiptir. Down sendromlu bireylerin % 2’si bu gruptadır.

Down Sendromu Nasıl Anlaşılır?

Down sendromuna ne sebep olduğu hala kesin olarak bilinmemektedir. Yapılan ikili, üçlü, dörtlü testler sayesinde bu genetik anomali durumunu önceden teşhis edilebilmektedir.

Down sendromlu bebeğin anne karnında teşhis edilebilmesi için ikili test, üçlü test, dörtlü test gibi yöntemler kullanılıyor.

İkili test: 11. ve 14. haftalar arasında yapılır.
Üçlü test: 15. ve 20. haftalar arasında yapılır.
Dörtlü test: 16. ve 20. haftalar arasında yapılır.

Anne karnından alınan kan örneğiyle yapılabilen bu testler, bebeğin Down sendromlu olup olmadığı hususunda büyük oranda fikir vermektedir. Anne karnında Down Sendromu teşhisinin konulabilmesi, anne adayının istemesi durumunda gebeliğin sonlandırılmasını mümkün kılıyor. Yapılan ikili, üçlü ve dörtlü testler genetik anomalili bir bebeğin varlığını gösterse bile bazı durumlarda son derece sağlıklı bebekler dünyaya gelebiliyor.